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Che cos’è la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è un disturbo del ritmo cardiaco in cui il quadro elettrocardiografico mostra una predisposizione a presentare aritmie ventricolari e, di conseguenza, morte improvvisa. È una sindrome rara, ma le sue conseguenze sono potenzialmente fatali.
Le irregolarità della frequenza cardiaca nei pazienti con sindrome di Brugada iniziano solitamente nelle camere inferiori del cuore o nei ventricoli. Essendo una malattia rara, il trattamento non è ben conosciuto. Soprattutto perché il trattamento di solito comprende misure preventive per evitare un aumento della frequenza cardiaca. In alcuni casi, può essere utilizzato un defibrillatore cardioverter impiantabile, un dispositivo medico progettato proprio per questa particolare patologia.
Come faccio a sapere se ho la sindrome?
Uno dei maggiori problemi della sindrome di Brugada è che, in genere, i pazienti non sanno di esserne affetti. Questo accade perché la malattia non manifesta alcun sintomo evidente che permetta di identificare facilmente il problema. Tuttavia, esistono alcuni sintomi che possono essere associati alla sindrome, come ad esempio:
- Vertigini frequenti.
- Svenimenti inattesi.
- Difficoltà a respirare.
- Ansimare e stanchezza.
- Battito cardiaco irregolare o palpitazioni.
- Cuore che batte all’impazzata
- Possibili convulsioni.
Tuttavia, la cosa più importante per determinare se il paziente soffre della sindrome di Brugada è una registrazione anomala delle palpitazioni attraverso un elettrocardiogramma. Questo esame ha la capacità di misurare l’attività elettrica del cuore.
Considerando che i possibili sintomi della sindrome di brugada possono essere associati anche ad altre malattie, è importante che, in caso di presentazione di alcuni di questi segni, si consulti uno specialista per determinare se si tratta di questa patologia o di un’altra condizione del ritmo cardiaco.
È importante prestare attenzione alle manifestazioni della malattia. Soprattutto quando si verificano svenimenti o si osservano incongruenze nel ritmo cardiaco. In questi casi, è essenziale rivolgersi immediatamente a un medico per ottenere una diagnosi che verifichi la presenza della sindrome e, quindi, per generare un trattamento appropriato per essa.
D’altra parte, bisogna tenere presente che se esiste un’anamnesi familiare di sindrome di brugada, si può chiedere al medico specialista di effettuare degli esami per escludere la malattia e ridurre il rischio di morte improvvisa dovuta ad essa.
Cause della sindrome di brugada
Il battito cardiaco è generato da un impulso elettrico prodotto da speciali cellule situate nella camera superiore destra del cuore. Qui si trovano anche piccoli pori che fungono da canali e sono responsabili della trasmissione dell’attività elettrica per produrre il battito cardiaco.
Nel caso della sindrome di Brugada, questi canali presentano alcuni difetti. Ciò fa sì che il cuore batta molto più velocemente del normale e generi un ritmo cardiaco molto pericoloso, chiamato fibrillazione ventricolare. Inoltre, a causa di questo problema, il cuore non è in grado di pompare abbastanza sangue al corpo. Nella migliore delle ipotesi, ciò può portare a svenimenti anomali. Quando l’anomalia del ritmo cardiaco si protrae troppo a lungo, questa malattia è in grado di generare la morte cardiaca perché l’irregolarità del battito cardiaco non si arresta.
Oltre a questa condizione specifica, considerata la causa principale della sindrome di Brugada, esistono altre cause secondarie che possono influenzare il ritmo del battito cardiaco. Queste sono:
- Anomalie nella struttura del cuore.
- Squilibrio delle sostanze chimiche che trasmettono i segnali elettrici al cuore.
- Uso di farmaci da prescrizione o di cocaina.
Oltre alle cause, è importante conoscere i fattori di rischio della sindrome di brugada per determinare in quali circostanze siamo più suscettibili alla malattia. Per questo motivo, è importante prendere in considerazione l’anamnesi familiare, il sesso, i sintomi e persino la posizione del paziente.
Quindi, è ereditario?
In genere, la sindrome si manifesta a causa di una storia familiare. Tuttavia, questo non significa che sia ereditaria. I familiari deceduti o che hanno avuto sintomi di sindrome di brugada sono molto più suscettibili alla malattia per motivi genetici che modificano o alterano il funzionamento del sistema cardiovascolare.
Esistono anche alcune caratteristiche specifiche che hanno dimostrato di influenzare la diagnosi. Ad esempio, le persone che soffrono di questa malattia sono generalmente uomini. Infatti, studi e statistiche hanno dimostrato che la sindrome di Brugada si manifesta più frequentemente negli asiatici che nelle persone di altre etnie in tutto il mondo.
Infine, un altro importante fattore di rischio è la febbre. Sebbene la febbre non causi la malattia in quanto tale, può causare irritabilità del cuore. Questo provoca un aumento della frequenza cardiaca e, di conseguenza, svenimenti improvvisi o addirittura arresti cardiaci. Soprattutto nel caso dei bambini.
Come si trasmette la sindrome di Brugada? Sindrome di Brugada e genetica
In genere, la trasmissione della sindrome di Brugada è associata a modelli ereditari. Questo è il motivo principale per cui si raccomanda, in caso di storia familiare di questa malattia, di recarsi dal medico per tenere sotto controllo il caso e ricevere un trattamento adeguato. In questo modo si ridurrebbe il rischio di morte dovuto a questa patologia.
Tuttavia, è importante tenere presente che a volte la malattia non compare per cause ereditarie, ma è sporadica. Infatti, sono stati evidenziati rapporti significativi nel numero di pazienti che presentano la sindrome senza una storia familiare. Per questo motivo è fondamentale prestare attenzione ai segni e ai sintomi. Soprattutto a quelli che possono causare irregolarità del ritmo cardiaco, in modo da trattare il problema in tempo.
Anche in questo caso, naturalmente, la sindrome è una malattia di origine genetica, causata da alterazioni nei geni responsabili della generazione delle proteine cardiache, che a loro volta regolano il passaggio delle piccole scariche elettriche che producono il battito cardiaco per trasportare il sangue al corpo.